غالبا ما يمكن علاجه عندما يتم تشخيصه في وقت مبكر
ثلثي الحالات تقريبا تصاب في عين واحدة و الثلث في كلتا العينين
تأخر التشخيص يتسبب في إنتشار السرطان والوفاه
الأعراض
من علامات المرض الأولية ظهور إنعكاس أبيض في عين الطفل مشابه لـحد كبير “عين القط العاكسة” و أيضا الحول أو ألم العين المستمر أو إحمرار و تهيج العين أو العمى و ضعف البصر
يتم تشخيص سرطان الشبكية عن طريق فحص قاع العين
نوع الطفرة الجينية و كيفية توارثها
يظهر المرض بسبب طفرة في جين RB1
هذه الطفرة قد تكون جسدية (أي في الشبكية فقط) في 60% من الحالات ولكن في 40% من الحالات تكون الطفرة جرثومية (أي في كامل الجسم)
30٪ من الحالات ورثت الطفرة من الآباء أو الأمهات، و أشقاءهم معرضين للإصابة بالمرض
الإختبار الجيني
الإختبارات الجينية للحمض النووي لجين RB1 في خلايا الدم البيضاء يمكنها التعرف على الطفرات الجرثومية في أكثر من 95٪ من الأشخاص الذين يعانون من سرطان الشبكية الوراثي
إذا تم التعرف على الطفرات الجرثومية المهيئة للسرطان في خلايا الدم البيضاء، يمكن تحديد إذا ما كان الإخوة أو الأبناء معرضين للمرض أم لا
معدلات حدوث المرض
هو مرض نادر يصيب واحد كل 15،000 ولادة
تقريبا كل الحالات التي لديها طفرات جرثومية في جين RB1 يصابون بسرطان الشبكية و سرطانات أخرى طوال حياتهم
الوقاية من ظهور السرطان و الإكتشاف المبكر له
للكشف المبكر عن البؤر السرطانية في الأطفال المعرضين للمرض الذين لديهم:
(1) طفرة جرثومية في جين RB1 [إستنادا إما على الإختبارات الجينية الجزيئية أو إصابة سابقة بأورام في كلتا العينين أو متعددة البؤر]
(2) إصابة سابقة بسرطان الشبكية في عين واحدة
(3) وجود ورم حميد بالشبكية
(4) إصابة أحد أفراد العائلة بسرطان الشبكية و التحليل الجيني غير متوفر
يتم فحص العين كل ثلاثة إلى أربعة أسابيع حتى سن السنة وبعد ذلك يقل تكرار الفحص حتى سن ثلاث سنوات. وتجرى الإختبارات كل ثلاثة إلى ستة أشهر حتى سن سبع سنوات، ثم سنويا أو مرتين في السنة باقي الحياة. عادة ما يحتاج الأطفال الصغار أو الكبار الغير المتعاونين للفحص تحت التخدير.
الحد من التعرض للعوامل المضرة للحمض النووي (الإشعاع، والتبغ، والأشعة فوق البنفسجية) قد يقلل من مخاطر الإصابة بأنواع أخرى من السرطان عند الأشخاص المصابين بسرطان الشبكية المورث.